Kadar govorimo o mišični distrofiji, zajamemo več vrst različnih bolezni, ki povzročajo postopno oslabelost mišic. Za mišično distrofijo je značilna napredujoča mišična šibkost, ki prizadene skeletne oz. t.i. prečnoprogaste mišice (mišice, ki so pod nadzorom naše volje – npr. mišice v spodnjih in zgornjih okončinah).
Ni pomembno, za katero vrsto bolezni gre, pri vseh se pojavi počasna mobilna omejitev in tudi respiratorni upad. Dihalna kapaciteta se zaradi mišične šibkosti in nezadostnega gibanja zmanjša. Šibke mišice pri kašljanju ne bodo očistile dihalne poti, kot je treba, saj ni zadostne moči, da bi sekret potisnile po dihalni poti navzven, da se izkašlja. A mišična distrofija za sabo lahko povleče tudi težave z očmi, ušesi, kožo itn.
Pojav bolezni je pogost tako pri ženskah kot pri moških vseh starosti in ras, a pri Duchennovi mišični distrofiji je navadno, da se pojavi pri mladih fantih. Glede na družinsko genetiko, je tveganje za razvoj bolezni ali prenos bolezni na otroke večje.
Poznamo več različnih vrst mišičnih distrofij, najpogostejša je Duchennova mišična distrofija (DMD), ki velja tudi za najhujšo obliko. Duchennova mišična distrofija je posledica izgube distrofina. To je beljakovina, ki velja za eno od osnovnih gradnikov mišičnega tkiva. Zaradi pomanjkanja distrofina se pojavijo lahko težave s hojo, oslabele mišice na rokah in/ali nogah.
Obstaja več kot 30 različnih vrst mišičnih distrofij. Nekaj pogostih poleg Duchennove, ki je najpogostejša:
- beckerjeva mišična distrofija (BMD),
- fascioskapulohumeralna mišična distrofija (FSHD),
- miotonična mišična distrofija (MD),
- ramensko-medenična mišična distrofija,
- Emery-Dreifuss.
Duchennova mišična distrofija
Bolezen se razvije v zgodnjem otroštvu in prizadene predvsem dečke. Pojavi se skeletna in mišična oslabelost, prav tako tudi zapoznele motorične sposobnosti, ki se pojavijo med 3. in 5. letom starosti. Z adolescenco se zmanjša pljučna kapaciteta in lahko se razvije kardiomiopatija (bolezni srčne mišice).
Mišična distrofija in simptomi
Ne glede na to, za katero vrsto mišične distrofije gre, so najpogostejši simptomi pri vseh oblikah bolezni: progresivna mišična šibkost celega telesa, zmanjšan obseg gibljivosti zaradi rigidnosti sklepov, ponavljajoče se okužbe prsnega koša, utrujenost preko dneva, težave pri funkcionalnosti telesa, vključno s hojo.
Simptomi in znaki, ki se pojavijo v zgodnjem otroštvu, vključujejo:
- pogosti padci,
- težavnost pri tranzitu položaja v stoječ in ležeč položaj,
- težave pri teku, poskokih, hoji po prstih na nogah,
- težave s pomnjenjem (npr. učenje snovi),
- zakasnitev rasti.
Pri otrocih z mišično distrofijo je značilno, da shodijo pozneje v primerjavi z zdravimi otroki.
Diagnostika
Za diagnosticiranje mišičnih distrofij je potrebna izčrpna anamneza, pri čemer je treba upoštevati zlasti druge morebitne bolezni, ki za simptome izražajo mišično šibkost. Pri telesnem pregledu je potrebno dokumentirati razporeditev šibkosti, atrofije (upad mišične moči) in prisotnost kontraktur, vse opravljeno s strani fizioterapevta.
Obisk zdravnika je za določitev diagnoze potreben, kadar se občuti mišična utrujenost, šibkost in prekomerni padci.
Nadaljevanje določitve mišične distrofije poteka preko različnih testov, in sicer:
- encimski testi (Poškodovane mišice sproščajo v kri encime, kot je kratin kinaza, in pri osebi, ki ni imela travmatične poškodbe, lahko visoke vrednosti kreatin kinaze v krvi pomenijo mišično bolezen.),
- genetsko testiranje (Vzorec krvi se pregleda glede na prisotne mutacije v genih, ki povzročajo vrste mišične distrofije.),
- mišična biopsija (Opravi se na način odstranitve majhnega koščka mišice, pri katerem se potem z analizo lahko določi prisotnost mišične distrofije ali drugih bolezni mišic.),
- elektrokardiografija ali ultrazvok (Preiskava se opravi kot test delovanja srca, ki da informacijo o prisotni miotonični vrsti mišične distrofije.),
- test pljučne kapacitete (Test pljučne kapacitete da informacijo o sposobnosti pljuč. Manjša kot je pljučna kapaciteta, večja je možnost za mišično distrofijo.),
- elektromiografija (V mišico, ki jo želimo testirati, vstavimo iglo z elektrodo. Električna aktivnost se meri med sproščanjem in aktiviranjem mišice. Spremembe v vzorcu električne aktivnosti lahko potrdijo mišično bolezen.).
Pri mišični distrofiji so možne komplikacije. Sem uvrščamo:
- težave pri hoji, tudi do te mere, da oseba začne uporabljati invalidski voziček,
- oteženost opravljanja vsakodnevnih opravil, predvsem tistih, ki vključujejo fino motoriko (npr. šivanje),
- mišične kontrakture (skrajšane mišice ali kite okoli sklepov),
- oslabljeno dihanje tudi do te mere, da oseba začne uporabljati aparat kot pomoč pri dihanju (npr. respirator),
- skolioza, saj oslabljenost mišic lahko pomeni tudi nezadostno zmogljivost mišic, da bi vzpostavljale optimalno držo hrbtenice.
Kako mišična distrofija vpliva na spremembo mišic?
Mišice so zgrajene iz tisočih tankih celic, imenovanih mišična vlakna. Sestava mišic se deli na vrsto beljakovin, in tako poznamo debela miozinska vlakna in tanka aktinska vlakna. Zaradi živčnega dražljaja začnejo miozinska in aktinska vlakna drseti drug preko drugega in tako pride do krčenja mišičnih vlaken. Iz možganov se preko hrbtenjače pošlje signal v mišico in kemična snov acetilholin sproži vrsto procesov, zaradi katerih se mišica skrči.
Čeprav lahko mišična distrofija prizadene več tkiv in organov, v večji meri zajame mišična vlakna. S tega razloga se v zgradbi mišice pojavi odmiranje vlaken in šibkost, razvejanost in razcepljenost vlaken, skrajšanje kit in mišic ter začetek procesa fagocitoze (ko celice razgrajujejo mišična vlakna).
Zdravljenje
Seveda obstaja veriga zdravil, ki pripomorejo k lajšanjem težav pri mišični distrofiji, a za uspešno zdravljenje pride v poštev daljša pot, ki zajema več zdravstvenega osebja (zdravnik, fizioterapevt, delovni terapevt itd.).
Statistika kaže na upad mišične mase od 11 do 55 % v primerjavi z osebami, ki nimajo mišične distrofije. S pričetkom vaj za povečanje obsega gibanja in raztezanja začnemo pod nadzorom fizioterapevta. Vodi vas skozi vaje in gibanje, ki pomaga ohranjati večjo prožnost sklepov. Ena izmed aktivnosti, ki jo lahko opravljate tudi sami, je joga, a v napredovani fazi bolezni krepko pripomore individualno sestavljen plan zdravljenja pod nadzorom fizioterapevta.
Aerobna vadba (plavanje, hoja) pomaga ohranjati moč, gibljivost in vsesplošno zdravje. A koristna je tudi anaerobna vadba (vadba za moč).
V primeru izjemno oslabljenih mišic se lahko poslužujete protez, vozičkov in drugih medicinskih pripomočkov, ki zagotavljajo oporo mišicam. Pri oslabljenih dihalnih mišicah je včasih potrebna aplikacija ventilatorja, ki pomaga pljučem vdihovati in izdihovati zrak, da se pljuča razširijo, kot je pričakovano.
Fizioterapija
Pri mišični distrofiji je pomembno, da se fizioterapija ne prekinja za daljši čas, saj je bolezen kronična in ves čas napreduje. Pri otrocih z mišično distrofijo fizioterapevti poskrbimo, da terapijo izvedemo preko igre na čim bolj zabaven način z ohranjanjem kvalitete zdravljenja.
Če imate simptome za mišično distrofijo, je najbolje potrditev poiskati pri zdravniku in kasneje začeti s kakovostno in neprekinjeno fizioterapijo. Fizioterapevti lahko mišično moč izmerimo z dinamometrom, ki pokaže trenutno stanje mišične zmogljivosti. V sklopu terapije ga lahko uporabljamo kot pokazatelja napredka pri zastavljeni vadbi. S tem vadbo lažje stopnjujemo.
Izmerimo lahko tudi vzdržljivost pri hoji, ki jo potem v določenih obdobjih merimo za oceno napredovanja. Uporabimo lahko 6-minutni test hoje, pri katerem se ne oceni le sama vzdržljivost, ampak tudi sposobnost srčno-žilnega in dihalnega sistema ter živčno-mišični sistem.
Primeri tehnik, ki pripomorejo k učinkoviti fizioterapevtski obravnavi:
- pasivno raztezanje,
- nadzorovana vadba,
- korekcija drže,
- elektroterapija.
Pasivno raztezanje, ki ga izvaja fizioterapevt, poveča prožnost sklepov in prepreči kontrakture, ki se zgodijo zaradi skrajšanja mišic in vezi.
Nadzorovana vadba pod vodstvom fizioterapevta pomaga ohranjati optimalen obseg gibljivosti sklepov in dobro mišično moč. Preprečuje se atrofija (izguba mišične mase). Pod nadzorom fizioterapevta se opravi tudi učenje pravilnega dihanja z izkašljevanjem. Vaje za izkašljevanje in pravilno dihanje so namenjene ohranjanju razširjenosti pljuč.
Korekcija drže je ključna za preprečevanje mišične oslabelosti in vzdrževanje hrbtenice v optimalnem položaju.
Elektroterapija (npr. funkcionalna električna stimulacija – FES) služi kot dodatek k terapiji, saj se izvaja krčenje mišice z električnimi impulzi.
Preventiva
Ker mišična distrofija oteži gibanje, se posledično zmanjša kostna gostota in tako se poveča možnost za zlome. V izogib padcem se priporoča fizioterapija, veliko aerobne vadbe, dovolj beljakovin in kalcija v prehrani. Vnos prehranskih dopolnil olajša doseg optimalnih vrednosti vitaminov in mineralov.
Kako do lajšanja in odpravljanja težav?
Na prvem brezplačnem telefonskem pogovoru nam zaupajte vaše cilje zdravljenja in pripravili vam bomo individualni plan, ki vas bo popeljal od kvalitetne obravnave do uspešnih rezultatov. Za lažje in hitreje dostopno obravnavo smo vam na voljo kar v udobju vašega doma. Fizioterapijo na domu izvajamo kakovostno, učinkovito in celostno. S tem boste prihranili pri času, saj se vam ni potrebno peljati do druge lokacije.
Na voljo smo vam preko telefonske številke, e-mail naslova ali obrazca, ki ga izpolnite na naši spletni strani.
Avtorica članka: diplomirana fizioterapevtka Monja Habjanič
Viri:
Carter, John C, Daniel W Sheehan, Andre Prochoroff in David J Birnkrant. 2018. Muscular Dystrophies. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29779596/.
Bell, Christopher F., Samantha K. Kurosky in Sean D. Candrilli. 2015. Muscular dystrophy-related hospitalizations among male pediatric patients in the United States. https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/21548331.2015.1033375.
Theadom, Alice, Miriam Rodrigues, Richard Roxburgh, Shiavnthi Balalla, Chris Higgins, Rohit Bhattacharjee, Kelly Jones, Rita Krishnamurthi in Valery Feigin. 2014. Prevalence of Muscular Dystrophies: A Systematic Literature Review. https://www.karger.com/Article/Abstract/369343.
Mayo Clinic. Muscular dystrophy. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/diagnosis-treatment/drc-20375394.
Gianola, Silvia, Greta Castellini, Valentina Pecoraro, Marco Monticone, Giuseppe Banfi in Lorenzo Moja. 2020. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7688624/.
